h Dolar 27,0499 % 0.18
h Euro 29,7388 % 0.18
h Altın (Gr) 1.667,15 %0,33
Ankara 26°
  • Adana
  • Adıyaman
  • Afyonkarahisar
  • Ağrı
  • Amasya
  • Ankara
  • Antalya
  • Artvin
  • Aydın
  • Balıkesir
  • Bilecik
  • Bingöl
  • Bitlis
  • Bolu
  • Burdur
  • Bursa
  • Çanakkale
  • Çankırı
  • Çorum
  • Denizli
  • Diyarbakır
  • Edirne
  • Elazığ
  • Erzincan
  • Erzurum
  • Eskişehir
  • Gaziantep
  • Giresun
  • Gümüşhane
  • Hakkâri
  • Hatay
  • Isparta
  • Mersin
  • istanbul
  • izmir
  • Kars
  • Kastamonu
  • Kayseri
  • Kırklareli
  • Kırşehir
  • Kocaeli
  • Konya
  • Kütahya
  • Malatya
  • Manisa
  • Kahramanmaraş
  • Mardin
  • Muğla
  • Muş
  • Nevşehir
  • Niğde
  • Ordu
  • Rize
  • Sakarya
  • Samsun
  • Siirt
  • Sinop
  • Sivas
  • Tekirdağ
  • Tokat
  • Trabzon
  • Tunceli
  • Şanlıurfa
  • Uşak
  • Van
  • Yozgat
  • Zonguldak
  • Aksaray
  • Bayburt
  • Karaman
  • Kırıkkale
  • Batman
  • Şırnak
  • Bartın
  • Ardahan
  • Iğdır
  • Yalova
  • Karabük
  • Kilis
  • Osmaniye
  • Düzce
a
  • Yurt Gündem
  • Adana
  • Prof. Dr. Demirhan nadir görülen genetik hastalığı keşfetti

Prof. Dr. Demirhan nadir görülen genetik hastalığı keşfetti

Genetik ve kanser hastalıklarına karşı yaptığı bilimsel makaleler ve buluşlarla tanınan Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile Demirhan Sendromu’nu kazandırdı.

Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B’yi kodlayan (BMPR1B) gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucu oluşan iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı tanımladı.

Tıp bilimine önemli ve yeni bir katkı koyan Prof. Dr. Osman Demirhan, BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın olduğu yeni bir homozigot mutasyonun genital bozuklukları olan iskelet hastalığının yeni bir tipine neden olduğunu ortaya çıkardıklarını ifade ederek, keşfedilen nadir hastalık için şu bilgileri verdi:

“Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiği ve bunlardan 364 gen hasarlarından en az birinin etken olduğu görülmüştür. Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği ve az gelişmiş rahime sahipti. Bununla birlikte endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koymuştur. Hastanın anne-babası, amca çocukları ve dört kardeşinden ikisinin bu bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu ortaya çıktı. Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne Demirhan Sendromu olarak kazandırmış olmaktan gururluyuz.”

Bu yazı yorumlara kapatılmıştır.

Sıradaki haber:

Fizik tedavideki inovatif yöntemler iyileşmeyi hızlandırıyor

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez kullanmaktayız. Sitemizi kullanarak çerezleri kabul etmiş olursunuz.